Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab

Leder du efter vores logo? Du kan downloade vores logo og få oplysninger om, hvordan det må bruges på vores side om deling af indhold

Artikler med emnet: huntingtinfunktion

Fordelene ved migrering fremhæves i Hungtingtons Sygdom

Fordelene ved migrering fremhæves i Hungtingtons Sygdom

Dr Michael Flower den 6. juli 2017

Huntingtin, proteinet der er ansvarligt for Huntingtons Sygdom (HS), er fundamentalt vigtig for at fostre kan udvikle sig i livmoderen, men vi ved ikke præcis hvilken rolle det spiller i denne komplicerede proces. Normalt begynder neuronerne (hjernecellerne) deres liv dybt inde i en hjerne under udvikling og migrerer derefter ud til overfladen og danner et netværk af forbindelser med andre neuroner. Sandrine Humberts gruppe har vist, at de neuroner, der mangler huntingtin, sidder fast dybt inde i hjernen og aldrig kommer ud til overfladen og danner netværk. Neuroner med muteret huntingtin migrerer ikke bedre end dem, der slet ikke har det. Hvis man derimod genindfører normalt huntingtin i cellerne eller de proteiner, som det virker igennem, kan neuronerne migrere normalt igen, hvilket åbner for nye spændende måder at behandle HS på.

En magtfuld budbringer: forårsager et giftigt RNA budbringermolekyle skade ved Huntingtons Sygdom?

En magtfuld budbringer: forårsager et giftigt RNA budbringermolekyle skade ved Huntingtons Sygdom?

Dr Jeff Carroll den 23. maj 2017

Forskere har længe antaget, at HS-genet forårsager problemer, fordi det får cellerne til at danne et skadeligt protein. Interessante nye dyreforsøg, udført af forskere i Spanien, tyder på, at vi nok bør kigge på mere end én mistænkt for helt at løse de problemer, som HS-mutationen forårsager.

Huntingtin snupper en hammer: DNA-reparation i HS

Huntingtin snupper en hammer: DNA-reparation i HS

Leora Fox den 17. marts 2017

DNA-skade ved HS er et populært forskningsfelt - og nu løfter ny forskning sløret for ny viden. Canadiske forskere har fundet ud af, at huntingtin-proteinet potentielt spiller en rolle for reparationen af DNA. De foreslår, at det normale huntingtin-protein rekrutteres til cellekernen, hvor det fungerer som et understøttende stillads for en gruppe DNA-reparations-proteiner. Mutant huntingtin derimod kan bevæge sig til arbejdspladsen, men kan ikke længere udføre arbejdet.

Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom?

Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom?

Dr Ed Wild den 5. september 2013

At finde ud af, hvordan det mutante huntingtinprotein forårsager skade er det centrale spørgsmål, der forsøges besvaret ved forskning i Huntingtons Sygdom. Nu har et hold af canadiske forskere ledet af Dr Ray Truant vist, at proteinet har en vigtig 'hængsel'-funktion, der virker dårligere i celler med HS-mutationen. Spændende sager, men i modsætning til, hvad du måske har læst, så betyder det ikke, at vi ikke behøver at undersøge mus mere!

At splejse med fare: en ny måde at tænke på det skadelige HS-protein på

At splejse med fare: en ny måde at tænke på det skadelige HS-protein på

Dr Tamara Maiuri den 28. maj 2013

Forskere arbejder hårdt på at finde ud af præcis, hvordan det forlængede gen for Huntingtons Sygdom forårsager skade. Ny forskning fra en gruppe i Storbritannien har afdækket en ny ledetråd, der kan hjælpe med at løse mysteriet. Det viser sig, at den forkerte bearbejdning af huntingtin-'opskriften' producerer et kort skadeligt fragment af huntingtin-proteinet.

Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons Sygdom og andre hjernesygdomme

Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons Sygdom og andre hjernesygdomme

Melissa Christianson den 15. april 2013

DNA/RNA-bindende proteiner, der er en smart gruppe af proteiner, som 'passer på' de genetiske instruktioner der styrer hjernecellerne, ved man allerede spiller en vigtig rolle i sygdomme som Alzheimers Sygdom og motorneuronsygdom. Ny forskning tyder på, at disse proteiner også kunne være nøglespillere - og føre til nye behandlingsmuligheder - ved Huntingtons Sygdom.

På fisketur: nye lægemiddelmål for Huntingtons Sygdom identificeret ved screening af proteinnetværk

På fisketur: nye lægemiddelmål for Huntingtons Sygdom identificeret ved screening af proteinnetværk

Carly Desmond den 4. april 2013

Det mutante huntingtinprotein er ikke skadeligt i sig selv - alle proteiner fungerer i forbundne netværk. Forskere ved det Californiske 'Buckinstitut for forskning i aldring' har udført en stor-skala screening for at identificere proteinnetværk, der er involveret i at afhjælpe eller at forværre de skadelige effekter mutationen for HS har. Kunne påvirkning af disse netværk give nye terapeutiske muligheder for HS?

Kortlægning af nabolaget: huntingtins nye proteinpartnere

Kortlægning af nabolaget: huntingtins nye proteinpartnere

Dr Jeff Carroll den 15. august 2012

Hvorfor har vi ikke kureret Huntingtons Sygdom endnu? Én årsag er, at forskerne selv efter 20 års studier stadigvæk ikke forstår, hvad funktionen af det store huntingtinprotein - der er muteret i HS-patienter - er.

Hvad er sammenhængen mellem Huntingtons Sygdom og kræft?

Hvad er sammenhængen mellem Huntingtons Sygdom og kræft?

Dr Jeff Carroll den 30. april 2012

Blandt den almindelige befolkning er kræft en af de mest frygtede dræbere. HS-familier kan nok tilgives for ikke at tænke så meget på kræft, når man tager den mere indlysende aktuelle risiko i betragtning. Men det viser sig, at der kan være en sammenhæng mellem den mutation, der forårsager HS og risikoen for at udvikle kræft, som kunne hjælpe os med at forstå begge sygdomme.