Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab

Leder du efter vores logo? Du kan downloade vores logo og få oplysninger om, hvordan det må bruges på vores side om deling af indhold

Seneste nyheder

Værdsæt dine undtagelser - benyt ekstreme værdier til at forstå debut og udvikling af Huntingtons Sygdom

Værdsæt dine undtagelser - benyt ekstreme værdier til at forstå debut og udvikling af Huntingtons Sygdom

Mr. Shawn Minnig den 10. april 2017

Forskere har længe vidst, at patienter med et højere antal CAG-gentagelser i deres HS-gen har en tendens til at få motoriske symptomer tidligere end dem med færre CAG-gentagelser. Men dette forhold er ikke perfekt. Sommetider udviser HS-patienter symptomer på et markant andet tidspunkt end forventet ud fra antallet af CAG-gentagelser, hvilket antyder, at andre genetiske eller miljømæssige faktorer måske kan fremskynde eller udskyde udviklingen af HS. En nylig undersøgelse viser, at man, ved at sammenligne patienter med de mest 'ekstreme' motoriske symptomer, kan bidrage til at påvise præcis hvad det er for nogen faktorer.

Huntingtin snupper en hammer: DNA-reparation i HS

Huntingtin snupper en hammer: DNA-reparation i HS

Leora Fox den 17. marts 2017

DNA-skade ved HS er et populært forskningsfelt - og nu løfter ny forskning sløret for ny viden. Canadiske forskere har fundet ud af, at huntingtin-proteinet potentielt spiller en rolle for reparationen af DNA. De foreslår, at det normale huntingtin-protein rekrutteres til cellekernen, hvor det fungerer som et understøttende stillads for en gruppe DNA-reparations-proteiner. Mutant huntingtin derimod kan bevæge sig til arbejdspladsen, men kan ikke længere udføre arbejdet.

At luge sandheden frem: kan cannabis forbedre Huntingtons?

At luge sandheden frem: kan cannabis forbedre Huntingtons?

Dr Michael Flower den 7. marts 2017

Cannabis, eller medicinsk marihuana, er blevet foreslået som behandling af en lang række lidelser og Huntingtons Sygdom er ingen undtagelse. Hver gang det rammer nyhederne, er der stor interesse, og cannabis kom for nyligt i søgelyset igen med videoer, hvori det hævdes, at den kan fjerne de skader i nervecellerne, der sker ved Huntingtons Sygdom. Dette er ekstraordinære påstande, som fortjener at blive undersøgt.

Lad os se igennem mediernes spin: Resultater fra et klinisk studie af cysteamin

Lad os se igennem mediernes spin: Resultater fra et klinisk studie af cysteamin

Melissa Christianson den 10. januar 2017

Tidligt i december måned, frigav ´Raptor Pharmaceuticals´ resultaterne fra et klinisk studie der undersøgte et lægemiddel, kaldet cysteamin, til behandling af Huntingtons Sygdom (HS). Ved at frigive nyhedsoverskrifter om studiet har medierne har haft travlt med at udføre deres spin, så nu vil HDBuzz fortælle, hvad disse nye resultater rent faktisk betyder for HS-fællesskabet.

Kan denne syntetiske olie give hjernen energi ved Huntingtons Sygdom?

Kan denne syntetiske olie give hjernen energi ved Huntingtons Sygdom?

Dr Jeff Carroll den 6. december 2016

Hos patienter med Huntingtons Sygdom lader hjernen til at have problemer med at producere energi nok. Det ville derfor muligvis kunne hjælpe ved HS, hvis man gav hjernen et energi-boost, men det er svært at få ekstra brændstof ind i hjernen. Et nyt studie fra Frankrig afslører, at man ved at give HS-patienter en speciel slags fedt forbedrer deres hjernes energiniveauer. Dette åbner op for muligheden for nye studier, der kan undersøge, hvorvidt denne forbedring af energi kan mindske HS-symptomer.

Tykke mus afslører vigtigheden af hypothalamus ved Huntingtons sygdom

Tykke mus afslører vigtigheden af hypothalamus ved Huntingtons sygdom

Dr Ed Wild den 1. december 2016

Vægttab, ændringer i appetitten og andre metaboliske uregelmæssigheder er store udfordringer ved Huntingtons Sygdom. Nu har et svensk hold af forskere brugt genetisk fremstillede vira, og nogle tykke mus, til at afsløre den afgørende rolle som et lille område i hjernen, kaldet hypothalamus, har for de metaboliske problemer ved HS.

Beklager, PRIDE-HD studiet viser IKKE at pridopidin hæmmer udviklingen af Huntingtons Sygdom

Beklager, PRIDE-HD studiet viser IKKE at pridopidin hæmmer udviklingen af Huntingtons Sygdom

Dr Jeff Carroll den 24. november 2016

En nylig pressemeddelelse fra Teva Pharmaceuticals begejstrede HS-fællesskabet ved at hævde, at "pridopidin hæmmer udviklingen af Huntingtons Sygdom i PRIDE-HD studie". Hvad er pridopidin, og hvad kan vi rent faktisk sige om udviklingen af HS i patienter, der behandles med det?

Vigtige fremskridt indenfor næste generation af genomredigerende værktøjer til Huntingtons Sygdom

Vigtige fremskridt indenfor næste generation af genomredigerende værktøjer til Huntingtons Sygdom

Mr. Shawn Minnig den 22. november 2016

Den seneste tid har været præget af nyheden om brugen af noget kaldet "genomredigering" som en potentiel behandlingsform for genetiske sygdomme såsom Huntingtons Sygdom. Disse metoder inkluderer værktøjer med eksotiske navne som "zink finger nukleaser" og "CRISPR/Cas9" og adskiller sig markant fra de mere traditionelle metoder, der bruges til at mindske virkningen af HS-mutationen i celler. Hvad er nyt indenfor dette spændende forskningsområde?

Måling af skadeligt huntingtin-protein i hjernens badevand

Måling af skadeligt huntingtin-protein i hjernens badevand

Dr Michael Orth den 12. september 2016

Spændende teknologier såsom genhæmning er under udvikling til behandlingen af Huntingtons Sygdom. Men udover at vente på, at sygdommen udvikler sig, hvordan kan vi så vide, om de virker? Dette har været en stor udfordring for HS-forskere, men nu har vi en meget præcis metode til at måle ophobningen af skadelige huntingtin proteiner i HS-patienters nervesystem.