Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab

Leder du efter vores logo? Du kan downloade vores logo og få oplysninger om, hvordan det må bruges på vores side om deling af indhold

Seneste nyheder

Fordelene ved migrering fremhæves i Hungtingtons Sygdom

Fordelene ved migrering fremhæves i Hungtingtons Sygdom

Dr Michael Flower den 6. juli 2017

Huntingtin, proteinet der er ansvarligt for Huntingtons Sygdom (HS), er fundamentalt vigtig for at fostre kan udvikle sig i livmoderen, men vi ved ikke præcis hvilken rolle det spiller i denne komplicerede proces. Normalt begynder neuronerne (hjernecellerne) deres liv dybt inde i en hjerne under udvikling og migrerer derefter ud til overfladen og danner et netværk af forbindelser med andre neuroner. Sandrine Humberts gruppe har vist, at de neuroner, der mangler huntingtin, sidder fast dybt inde i hjernen og aldrig kommer ud til overfladen og danner netværk. Neuroner med muteret huntingtin migrerer ikke bedre end dem, der slet ikke har det. Hvis man derimod genindfører normalt huntingtin i cellerne eller de proteiner, som det virker igennem, kan neuronerne migrere normalt igen, hvilket åbner for nye spændende måder at behandle HS på.

En magtfuld budbringer: forårsager et giftigt RNA budbringermolekyle skade ved Huntingtons Sygdom?

En magtfuld budbringer: forårsager et giftigt RNA budbringermolekyle skade ved Huntingtons Sygdom?

Dr Jeff Carroll den 23. maj 2017

Forskere har længe antaget, at HS-genet forårsager problemer, fordi det får cellerne til at danne et skadeligt protein. Interessante nye dyreforsøg, udført af forskere i Spanien, tyder på, at vi nok bør kigge på mere end én mistænkt for helt at løse de problemer, som HS-mutationen forårsager.

Er et nyt "vidundermiddel" mod demens blevet opdaget? (Spoiler alert: nej.)

Er et nyt "vidundermiddel" mod demens blevet opdaget? (Spoiler alert: nej.)

Dr Michael Flower den 17. maj 2017

Hvis mediernes rapportering om et ”vidundermiddel” der kan stoppe alle neurodegenerative sygdomme, inklusiv demens, synes for godt til at være sandt, så er det fordi, at der er noget om snakken. Sandheden bag overskrifterne er, at forskere testede tusinder af allerede godkendte lægemidler i orme, hvoraf et par stykker også havde gavnlig effekt i musemodeller af to sjældne former af demens. Selvom dette giver forskerne to nye ledetråde, beviser denne forskning ingenting om disse lægemidler i patienter med neurodegenerative sygdomme og har i princippet ingenting med Huntingtons Sygdom at gøre.

Pfizers Amaryllis-forsøg ender i skuffelse: ingen forbedring af symptomerne ved Huntingtons Sygdom

Pfizers Amaryllis-forsøg ender i skuffelse: ingen forbedring af symptomerne ved Huntingtons Sygdom

Dr Ed Wild den 16. maj 2017

Pfizer har meddelt, at den første analyse af deres 'Amaryllis' -forsøg, der afprøvede et PDE-10-hæmmende lægemiddel, viser, at stoffet ikke opfyldte sit mål om at forbedre symptomerne ved Huntingtons Sygdom. Som følge heraf stoppes det 'open label'-forsøg, der kører. Det er ikke de nyheder, vi havde håbet på, men vi har lært meget om HS undervejs.

FDA godkender et nyt lægemiddel til afhjælpning af symptomer på Huntingtons Sygdom

FDA godkender et nyt lægemiddel til afhjælpning af symptomer på Huntingtons Sygdom

Dr Jeff Carroll den 8. maj 2017

Det var vigtige nyheder for alle i HS-fællesskabet i denne uge, da lægemiddelmyndigheden i USA, FDA, formelt godkendte Austedo, også kendt som deutetrabenazin, til patienter med Huntingtons Sygdom. Denne modificerede form for tetrabenazin hjælper med at begrænse chorea, de ufrivillige bevægelser, der ofte ses hos HS-patienter, men tages to gange om dagen i stedet for tre.

Værdsæt dine undtagelser - benyt ekstreme værdier til at forstå debut og udvikling af Huntingtons Sygdom

Værdsæt dine undtagelser - benyt ekstreme værdier til at forstå debut og udvikling af Huntingtons Sygdom

Mr. Shawn Minnig den 10. april 2017

Forskere har længe vidst, at patienter med et højere antal CAG-gentagelser i deres HS-gen har en tendens til at få motoriske symptomer tidligere end dem med færre CAG-gentagelser. Men dette forhold er ikke perfekt. Sommetider udviser HS-patienter symptomer på et markant andet tidspunkt end forventet ud fra antallet af CAG-gentagelser, hvilket antyder, at andre genetiske eller miljømæssige faktorer måske kan fremskynde eller udskyde udviklingen af HS. En nylig undersøgelse viser, at man, ved at sammenligne patienter med de mest 'ekstreme' motoriske symptomer, kan bidrage til at påvise præcis hvad det er for nogen faktorer.

Huntingtin snupper en hammer: DNA-reparation i HS

Huntingtin snupper en hammer: DNA-reparation i HS

Leora Fox den 17. marts 2017

DNA-skade ved HS er et populært forskningsfelt - og nu løfter ny forskning sløret for ny viden. Canadiske forskere har fundet ud af, at huntingtin-proteinet potentielt spiller en rolle for reparationen af DNA. De foreslår, at det normale huntingtin-protein rekrutteres til cellekernen, hvor det fungerer som et understøttende stillads for en gruppe DNA-reparations-proteiner. Mutant huntingtin derimod kan bevæge sig til arbejdspladsen, men kan ikke længere udføre arbejdet.

At luge sandheden frem: kan cannabis forbedre Huntingtons?

At luge sandheden frem: kan cannabis forbedre Huntingtons?

Dr Michael Flower den 7. marts 2017

Cannabis, eller medicinsk marihuana, er blevet foreslået som behandling af en lang række lidelser og Huntingtons Sygdom er ingen undtagelse. Hver gang det rammer nyhederne, er der stor interesse, og cannabis kom for nyligt i søgelyset igen med videoer, hvori det hævdes, at den kan fjerne de skader i nervecellerne, der sker ved Huntingtons Sygdom. Dette er ekstraordinære påstande, som fortjener at blive undersøgt.

Lad os se igennem mediernes spin: Resultater fra et klinisk studie af cysteamin

Lad os se igennem mediernes spin: Resultater fra et klinisk studie af cysteamin

Melissa Christianson den 10. januar 2017

Tidligt i december måned, frigav ´Raptor Pharmaceuticals´ resultaterne fra et klinisk studie der undersøgte et lægemiddel, kaldet cysteamin, til behandling af Huntingtons Sygdom (HS). Ved at frigive nyhedsoverskrifter om studiet har medierne har haft travlt med at udføre deres spin, så nu vil HDBuzz fortælle, hvad disse nye resultater rent faktisk betyder for HS-fællesskabet.