Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab
Forskere har længe antaget, at HS-genet forårsager problemer, fordi det får cellerne til at danne et skadeligt protein. Interessante nye dyreforsøg, udført af forskere i Spanien, tyder på, at vi nok bør kigge på mere end én mistænkt for helt at løse de problemer, som HS-mutationen forårsager.
Hvis mediernes rapportering om et ”vidundermiddel” der kan stoppe alle neurodegenerative sygdomme, inklusiv demens, synes for godt til at være sandt, så er det fordi, at der er noget om snakken. Sandheden bag overskrifterne er, at forskere testede tusinder af allerede godkendte lægemidler i orme, hvoraf et par stykker også havde gavnlig effekt i musemodeller af to sjældne former af demens. Selvom dette giver forskerne to nye ledetråde, beviser denne forskning ingenting om disse lægemidler i patienter med neurodegenerative sygdomme og har i princippet ingenting med Huntingtons Sygdom at gøre.
Pfizer har meddelt, at den første analyse af deres 'Amaryllis' -forsøg, der afprøvede et PDE-10-hæmmende lægemiddel, viser, at stoffet ikke opfyldte sit mål om at forbedre symptomerne ved Huntingtons Sygdom. Som følge heraf stoppes det 'open label'-forsøg, der kører. Det er ikke de nyheder, vi havde håbet på, men vi har lært meget om HS undervejs.
Det var vigtige nyheder for alle i HS-fællesskabet i denne uge, da lægemiddelmyndigheden i USA, FDA, formelt godkendte Austedo, også kendt som deutetrabenazin, til patienter med Huntingtons Sygdom. Denne modificerede form for tetrabenazin hjælper med at begrænse chorea, de ufrivillige bevægelser, der ofte ses hos HS-patienter, men tages to gange om dagen i stedet for tre.
Forskere har længe vidst, at patienter med et højere antal CAG-gentagelser i deres HS-gen har en tendens til at få motoriske symptomer tidligere end dem med færre CAG-gentagelser. Men dette forhold er ikke perfekt. Sommetider udviser HS-patienter symptomer på et markant andet tidspunkt end forventet ud fra antallet af CAG-gentagelser, hvilket antyder, at andre genetiske eller miljømæssige faktorer måske kan fremskynde eller udskyde udviklingen af HS. En nylig undersøgelse viser, at man, ved at sammenligne patienter med de mest 'ekstreme' motoriske symptomer, kan bidrage til at påvise præcis hvad det er for nogen faktorer.
DNA-skade ved HS er et populært forskningsfelt - og nu løfter ny forskning sløret for ny viden. Canadiske forskere har fundet ud af, at huntingtin-proteinet potentielt spiller en rolle for reparationen af DNA. De foreslår, at det normale huntingtin-protein rekrutteres til cellekernen, hvor det fungerer som et understøttende stillads for en gruppe DNA-reparations-proteiner. Mutant huntingtin derimod kan bevæge sig til arbejdspladsen, men kan ikke længere udføre arbejdet.
Cannabis, eller medicinsk marihuana, er blevet foreslået som behandling af en lang række lidelser og Huntingtons Sygdom er ingen undtagelse. Hver gang det rammer nyhederne, er der stor interesse, og cannabis kom for nyligt i søgelyset igen med videoer, hvori det hævdes, at den kan fjerne de skader i nervecellerne, der sker ved Huntingtons Sygdom. Dette er ekstraordinære påstande, som fortjener at blive undersøgt.
Tidligt i december måned, frigav ´Raptor Pharmaceuticals´ resultaterne fra et klinisk studie der undersøgte et lægemiddel, kaldet cysteamin, til behandling af Huntingtons Sygdom (HS). Ved at frigive nyhedsoverskrifter om studiet har medierne har haft travlt med at udføre deres spin, så nu vil HDBuzz fortælle, hvad disse nye resultater rent faktisk betyder for HS-fællesskabet.
Hos patienter med Huntingtons Sygdom lader hjernen til at have problemer med at producere energi nok. Det ville derfor muligvis kunne hjælpe ved HS, hvis man gav hjernen et energi-boost, men det er svært at få ekstra brændstof ind i hjernen. Et nyt studie fra Frankrig afslører, at man ved at give HS-patienter en speciel slags fedt forbedrer deres hjernes energiniveauer. Dette åbner op for muligheden for nye studier, der kan undersøge, hvorvidt denne forbedring af energi kan mindske HS-symptomer.
