Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab

Leder du efter vores logo? Du kan downloade vores logo og få oplysninger om, hvordan det må bruges på vores side om deling af indhold

Artikler med emnet: genetik

Skru det op: variation i HS-genet påvirker symptomdebut

Skru det op: variation i HS-genet påvirker symptomdebut

Melissa Christianson den 9. september 2015

Ligesom det er vanskeligt at forudsige præcis hvornår en storm vil ramme, er det svært at forudsige, hvornår symptomerne på Huntingtons Sygdom (HS) vil opstå for en bestemt person. Ny forskning tyder på, at små ændringer i "tænd/sluk" kontakten for huntingtin-genet påvirker symptomdebutten - hvilket kan være en vigtig oplysning i jagten på behandlinger for Huntingtons Sygdom.

Stort studie afslører nye 'genetisk modificerende faktorer' for Huntingtons Sygdom

Stort studie afslører nye 'genetisk modificerende faktorer' for Huntingtons Sygdom

Dr Jeff Carroll den 6. august 2015

Selvom alle patienter med Huntingtons Sygdom (HS) har en mutation i det samme gen, ses der stor variation i den alder, hvor de udvikler symptomer. Et globalt konsortium af HS-forskere har netop offentliggjort en skelsættende undersøgelse, der muligvis kan forklare noget af den observerede variation i mennesker, hvilket skaber nye forjættende mål for lægemiddeludviklingen.

Lægemiddel forbedrer symptomerne ved Huntingtons Sygdom hos mus - og deres afkom

Lægemiddel forbedrer symptomerne ved Huntingtons Sygdom hos mus - og deres afkom

Melissa Christianson den 22. april 2015

Et af de mange problemer, som opstår ved Huntingtons Sygdom er, at DNA'et bliver foldet forkert. Et nyt studie på mus afslører, at et lægemiddel, som ændrer den måde DNA'et folder på, måske kan have gavnlig effekt ved Huntingtons Sygdom - tilmed for de behandlede individers ubehandlede afkom. Denne opdagelse kan påvirke den måde vi tænker på i forbindelse med lægemiddelterapi for Huntingtons Sygdom.

Fremstilling af en bedre musefælde: En ny model for Huntingtons Sygdom

Fremstilling af en bedre musefælde: En ny model for Huntingtons Sygdom

Melissa Christianson den 9. april 2015

Det meste forskning i Huntingtons Sygdom (HS) foregår ved brug af dyremodeller, der efterligner sygdommen i mennesker. Dog gengiver disse modeller typisk kun få af sygdommens symptomer, og der er vigtige symptomer, som overhovedet ikke findes i nogen af modellerne. Nu gør spændende ny forskning fremskridt i løsningen af disse problemer - og lærer os samtidigt om sygdommen.

Hvor langt er for langt? Gentænkning af Huntingtons Sygdoms "gråzone"

Hvor langt er for langt? Gentænkning af Huntingtons Sygdoms "gråzone"

Dr Ed Wild den 28. oktober 2013

Den genetiske test for Huntingtons Sygdom indebærer at man tæller hvor mange CAG'er der er ved begyndelsen af ​​HS-genet. Nogle resultater er det man kalder "intermediære" eller i en "gråzone" - de er højere end normalt, men mindre end det antal, der medfører HS. Ved nøje at studere personer med CAG-antal i det intermediære område, har PHAROS-studiet fundet, at de udviser små forskelle i humør og adfærd. Disse resultater betyder ikke, at intermediære CAG-antal forårsager HS, men de tyder på, at det kan have en effekt på hjernen, hvilket skal undersøges nærmere.

Er adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem?

Er adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem?

Deepti Babu den 5. august 2013

Er adgang til "prædiktiv" genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Forskere fra University of British Columbia antyder, at det er det, i hvert fald i Canada. Vi er ved at undersøge problemet og mulige løsninger.

Et DNA-reparerende protein ændrer stabiliteten af lange CAG-områder i det muterede gen for Huntingtons Sygdom

Et DNA-reparerende protein ændrer stabiliteten af lange CAG-områder i det muterede gen for Huntingtons Sygdom

Carly Desmond den 10. juni 2013

Proteinet MSH3 spiller en vigtig rolle i cellerne, idet det er med til at finde og reparere genetiske fejl og skadet DNA. Men et nyt studie udført af forskere ved 'Torontos Universitet, Hospitalet for Syge Børn' antyder, at MSH3 måske er en medvirkende faktor til udviklingen af Huntingtons Sygdom (HS) idet det øger ustabiliteten af CAG-gentagelserne i hjernen.

At splejse med fare: en ny måde at tænke på det skadelige HS-protein på

At splejse med fare: en ny måde at tænke på det skadelige HS-protein på

Dr Tamara Maiuri den 28. maj 2013

Forskere arbejder hårdt på at finde ud af præcis, hvordan det forlængede gen for Huntingtons Sygdom forårsager skade. Ny forskning fra en gruppe i Storbritannien har afdækket en ny ledetråd, der kan hjælpe med at løse mysteriet. Det viser sig, at den forkerte bearbejdning af huntingtin-'opskriften' producerer et kort skadeligt fragment af huntingtin-proteinet.

Er en ny teknik klar til at revolutionere genetisk testning for Huntingtons Sygdom?

Er en ny teknik klar til at revolutionere genetisk testning for Huntingtons Sygdom?

Dr Tamara Maiuri den 26. marts 2013

Genetisk testning giver risikopersoner muligheden for at få vished om, hvorvidt de er bærere af mutationen, der medfører Hungtingtons Sygdom. For en lille minoritet skal den basale test efterfølges af en mere detaljeret analyse, før der kan give et svar. Nu kan en ny teknik muligvis give et hurtigere resultat for denne lille gruppe af personer. Den nye metode er en lille, men vigtig, forbedring, der ikke ændrer nogen eksisterende testresultater.