Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom

På hverdagssprog

Skrevet af forskere.

Til det globale HD-fællesskab

Sprog
Følg HDBuzz på Twitter Facebook Email RSS Abonnement

Seneste nyheder

Et DNA-reparerende protein ændrer stabiliteten af lange CAG-områder i det muterede gen for Huntingtons Sygdom

Et DNA-reparerende protein ændrer stabiliteten af lange CAG-områder i det muterede gen for Huntingtons Sygdom

Carly Desmond den 3. juni 2013

Proteinet MSH3 spiller en vigtig rolle i cellerne, idet det er med til at finde og reparere genetiske fejl og skadet DNA. Men et nyt studie udført af forskere ved 'Torontos Universitet, Hospitalet for Syge Børn' antyder, at MSH3 måske er en medvirkende faktor til udviklingen af Huntingtons Sygdom (HS) idet det øger ustabiliteten af CAG-gentagelserne i hjernen.

Læs mere…
At splejse med fare: en ny måde at tænke på det skadelige HS-protein på

At splejse med fare: en ny måde at tænke på det skadelige HS-protein på

Dr Tamara Maiuri den 6. maj 2013

Forskere arbejder hårdt på at finde ud af præcis, hvordan det forlængede gen for Huntingtons Sygdom forårsager skade. Ny forskning fra en gruppe i Storbritannien har afdækket en ny ledetråd, der kan hjælpe med at løse mysteriet. Det viser sig, at den forkerte bearbejdning af huntingtin-'opskriften' producerer et kort skadeligt fragment af huntingtin-proteinet.

Læs mere…
Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes

Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes

Dr Melissa Christianson den 1. april 2013

Alle har to kopier af huntingtingenet, men Huntingtons Sygdom opstår når den ene af de to kopier bliver ekstra lang. Ny forskning viser, at de kontrolmekanismer, som styrer hvordan cellerne benytter henholdsvis de normale og ekstra lange instruktioner til at danne protein er forskellige. Disse kontrolmekanismer kan måske være nye lægemiddelmål for HS.

Læs mere…
Simple regler for en god nats søvn ved Huntingtons Sygdom

Simple regler for en god nats søvn ved Huntingtons Sygdom

Prof Jenny Morton den 25. marts 2013

I anden del af temaet om søvnproblemer ved Huntingtons Sygdom, får du Professor Mortons "Simple regler for en god nats søvn", der er sammenfattet ud fra hendes omfattende gennemgang af søvnforskning ved Huntingtons Sygdom.

Læs mere…
Er en ny teknik klar til at revolutionere genetisk testning for Huntingtons Sygdom?

Er en ny teknik klar til at revolutionere genetisk testning for Huntingtons Sygdom?

Dr Tamara Maiuri den 18. marts 2013

Genetisk testning giver risikopersoner muligheden for at få vished om, hvorvidt de er bærere af mutationen, der medfører Hungtingtons Sygdom. For en lille minoritet skal den basale test efterfølges af en mere detaljeret analyse, før der kan give et svar. Nu kan en ny teknik muligvis give et hurtigere resultat for denne lille gruppe af personer. Den nye metode er en lille, men vigtig, forbedring, der ikke ændrer nogen eksisterende testresultater.

Emner

genetik
Læs mere…
Ingen overraskelser i publicerede resultater fra HART-studiet af Huntexil mod Huntingtons Sygdom

Ingen overraskelser i publicerede resultater fra HART-studiet af Huntexil mod Huntingtons Sygdom

Dr Ed Wild den 12. marts 2013

En ny artikel i tidsskriftet "Movement Disorders" rapporterer om resultaterne fra HART-studiet af pridopidine, også kendt som Huntexil - et nyt lægemiddel hvis formål er at forbedre de motoriske symptomer hos personer med Huntingtons Sygdom. Desværre ændrer denne publikation ikke meget - et nyt og større studie er nødvendigt før vi kan vide om Huntexil virker.

Læs mere…
Ændringer i leveren hos patienter med Huntingtons Sygdom antyder, at mere forskning i 'hele kroppen' er nødvendigt

Ændringer i leveren hos patienter med Huntingtons Sygdom antyder, at mere forskning i 'hele kroppen' er nødvendigt

Dr Jeff Carroll den 6. marts 2013

Det tyder på, at patienter med Huntingtons Sygdom ikke kun får ændringer i hjernen, men også i andre dele af kroppen. Dette ved man dog stadigvæk ikke så meget om. Nye undersøgelser tyder på, at bærerer af mutationen for Huntingtons Sygdoms (HS) har en påvirket leverfunktion, endda før de får symptomer på HS. Disse nye fund kan måske hjælpe os med at forstå de ændringer, der sker i stofskiftet hos HS-patienter, hvilket man på nuværende tidspunkt ikke ved ret meget om og som man har undersøgt alt for lidt.

Læs mere…
HDBuzz Tema-artikel: Huntingtons Sygdom og søvn

HDBuzz Tema-artikel: Huntingtons Sygdom og søvn

Prof Jenny Morton den 6. februar 2013

Mange patienter med Huntingtons Sygdom har problemer med søvnen og med kontrol af ​​døgnrytmen. Disse problemer kan faktisk være en del af ​​symptomerne ved HS, og at kontrollere eller behandle dem kan være gavnligt. I denne særlige HDBuzz tema-artikel, ser søvnekspert professor Jenny Morton på videnskaben bag søvnproblemer og mulige løsninger ved Huntingtons Sygdom. Kommer snart, del 2: Professor Mortons "Simple regler for en god nats søvn".

Læs mere…
Næste side