Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab

Leder du efter vores logo? Du kan downloade vores logo og få oplysninger om, hvordan det må bruges på vores side om deling af indhold

Ordliste

a

AAV

en virus, der kan bruges til at levere gen-terapeutiske lægemidler til celler. AAV står for adeno-associerede virus

Acetyl

et kemisk mærke, der kan sættes på proteiner eller fjernes fra dem

Aggregat

Klumper af protein, der dannes inde i cellerne ved Huntingtons Sygdom og nogle andre degenerative sygdomme

Akson

lange udløbere på neuroner, der fungerer som elektriske ledninger til at sende signaler i nervesystemet.

Aminosyrer

byggestenene som proteiner er lavet af

Amygdala

et lille hjerneområde i temporallappen, der er vigtigt for følelser og reaktion på angst.

Amyloid

det primære protein, der ophober sig i hjernen på patienter med Alzheimers Sygdom

Antioxidant

en kemisk forbindelse, der kan fjerne skadelige kemiske forbindelser, der produceres, når cellerne frigiver energi fra mad

ASOer

en slags genhæmningsbehandling hvor specialdesignede DNA-molekyler anvendes til at slukke for et bestemt gen

b

BAC

en forkortelse for ‘kunstigt bakterielt kromosom’

BACHS

En musemodel for Huntingtons Sygdom, der langsomt udvikler symptomer. BAC står for kunstigt bakterielt kromosom, som hentyder til den måde hvorpå HS-genet blev indført i musen.

BDNF

brain-derived neurotrophic factor eller på dansk: neurotrofisk faktor, der kommer fra hjernen. En vækstfaktor, der muligvis kan beskytte neuroner ved HS

Biomarkør

en hvilken som helst undersøgelse - inklusiv blodprøver, tests til undersøgelser af evnen til at tænke og hjerneskanninger - der kan måle eller forudsige udviklingen af en sygdom som HS. Biomarkører kan gøre kliniske afprøvninger af lægemidler hurtigere og mere pålidelige.

c

CAG-gentagelse

Den del af DNA'et ved begyndelsen af HS-genet, der indeholder den CAG-sekvens, der er gentaget mange gange, og som er abnorm lang hos personer, der vil udvikle HS

Chorea

Ufrivillige, uregelmæssige ‘urolige’ bevægelser, der er almindelige ved HS

CRISPR

et system, der kan bruges til at lave præcise ændringer i DNA

CSF

en klar væske, der produceres af hjernen og som omgiver og støtter hjernen og rygsøjlen

cytoplasma

En del af cellen, som inkluderer alt indeni cellen på nær kernen; hvor det meste af cellens arbejde foregår

d

deep brain stimulation

Direkte stimulering af hjernen med elektriske impulser via små ledninger.

Dominant

en genetisk tilstand, der kun kræver én kopi af en mutation for at opstå

Døgnrytme

en døgnrytme er noget, der gentages hver dag, som kroppens søvn-/vågencyklus

e

Effekt

et mål for om en behandling virker eller ej

Exosomer

bittesmå partikler, der produceres af cellen, som bruges til at overføre kemiske stoffer til andre celler

f

Fase III

den fase i udviklingen af et nyt lægemiddel, hvor klinisk afprøvning udføres på mange patienter for at afgøre om behandlingen er effektiv.

Fosfodiesterase

et protein, der nedbryder cyklisk-AMP og cyklisk-GMP

Foster

det tidligste stadie i udviklingen af en baby, hvor det kun består af få celler.

g

GDNF

glial cell-derived neurotrophic factor eller på dansk: neurotrofisk faktor, der kommer fra gliaceller. En vækstfaktor, der beskytter neuronerne ved Parkinsons Sygdom og måske HS.

Genetisk præimplantationsteknik

En teknik, der kan anvendes til at forhindre at HS nedarves til HS-patienters børn. Ægceller befrugtes med sædceller i et laboratorie, og danner embryoer, som gentestes for HS-mutationen. Kun embryoer uden mutationen indsættes i moderens livmoder.

genhæmning

en måde at behandle HS på, hvor der benyttes målrettede molekyler, der fortæller cellerne, at de ikke skal producere det skadelige huntingtin-protein

Genom

betegnelse for alle de gener, som indeholder det komplette sæt instruktioner til at skabe en person eller anden organisme

Genomredigering

brugen af zink finger nukleaser eller CRISPR til at lave ændringer i DNAet. “Genom” er et ord, som bruges om alt det DNA vi hver især har

Glutamin

Aminosyrebyggestenen som er gentaget for mange gange i starten af det mutante huntingtinprotein

h

HDAC

Histon de-acetylaser (HDACs) er maskiner, der fjerne acetylmærker fra histoner og derved får dem til at frigøre DNA'et som de sidder på

Hippocampus

Den søheste-formede del af hjernen, der er essentiel for hukommelsen

hormon

kemiske budbringere, der produceres af kirtler og frigives ud i blodbanen, som påvirker hvordan andre dele af kroppen opfører sig

HTT

en forkortelse for genet, som forårsager Huntingtons Sygdom. Genet kaldes også HD eller IT-15

huntingtin-protein

proteinet, der dannes af HS-genet

hypothalamus

et lille område i hjernen med vigtig betydning for kontrollen af kroppens hormoner og stofskifte

i

Inflammation

aktivering af immunsystemet, der menes, at have betydning for udviklingen af HS

insulin

et hormon, der regulerer kroppens brug af sukker og fedt og mange andre aspekter af metabolisme

j

juvenil-HS

Huntingtons Sygdom hvor symptomerne begynder inden 20 års alderen

k

Kerne

en del af cellen, der indeholder gener (DNA)

Klinisk afprøvning

meget nøje planlagt studie designet til at besvare specifikke spørgsmål om hvordan et lægemiddel påvirker mennesker

Knock-in

en organsime, der har fået ændret et gen - for eksempel ved at sætte et langt CAG-repeat ind i huntingtin-genet.

Knockout

en form for genetisk ingenørarbejde i dyr, der avles til at mangle et bestemt gen

koglekirtlen

en kirtel i hjernen, der producerer hormonet melatonin

Kohorte

en gruppe af deltagere i et klinisk forskningsstudie

l

leptin

et hormon, der regulerer appetitten

m

Magnetisk resonans

en teknik, der benytter kraftige magnetiske felter til at producere detaljerede billeder af den levende hjerne i mennesker og dyr

Melatonin

et hormon, der er vigtigt i regulering af søvnen og som produceres af koglekirtlen

Messenger RNA

et RNA budbringer-molekyle, som bruges af cellerne til at lave de endelige arbejdskopier til produktionen af proteiner

metabolisme

processen hvor celler optager næring og omdanner det til energi og byggesten til at bygge og reparere celler med

Mikroglia

hjernens immunceller

Mitokondrier

bittesmå maskiner inde i cellen, der omdanner brændstof til energi og dermed sørger for at cellen kan fungere.

Motorneuronsygdom

En fremadskridende neurologisk sygdom hvor motorneuroner (styrer bevægelser) dør. Også kendt som ALS eller Lou Gehrigs Sygdom.

Multipel sklerose

En sygdom i hjernen og rygmarven, hvor episoder med betændelser medfører skade. Modsat HS er MS ikke arveligt.

n

Natrium

et grundstof, der findes overalt på Jorden - i sten, planter og dyr (også mennesker). Den vigtigste bestanddel af salt, alias natriumklorid.

Neurodegenerativ

En sygdom forårsaget af fremadskridende funktionssvigt og død af hjerneceller (neuroner)

Neuron

hjernecelle, der opbevarer og videresender information.

o

observationsstudie

Et studie, hvor målingerne er lavet på menneskelige forsøgspersoner, men uden eksperimentel medicin eller behandling

Open label

Et forsøg hvor både patienten og lægen ved hvilket medikament, der bruges. Disse forsøg kan i højere grad være påvirkede af bias via placeboeffekter.

p

PACSIN

Et normalt protein, der måske er involveret i at hjælpe huntingtin med at fungere

Parkinsons Sygdom

en neurodegenerativ sygdom, der ligesom HS, involverer problemer med koordinering af bevægelse

PDE10

et hjerneprotein, der måske kan være et godt medicinsk mål og en biomarkør ved Huntingtons Sygdom. PDE10 findes næsten udelukkende i dele af hjernen, hvor hjerneceller dør ved HS.

Placebo

placebo er et snyde-lægemiddel, der ikke indeholder nogen aktive stoffer. Placebo-effekten er en psykologisk effekt, der får folk til at have det bedre, selvom de tager en pille, der ikke virker.

prævalens

et estimat af hvor mange mennesker i en bestemt befolkning, der har en bestemt sygdom.

Primære hypotese

Hovedspørgsmålet i kliniske forsøg

prion

Særlige proteiner, der kan blive skadelige og forårsage sygdomme kaldet prionsygdomme. Som dominobrikker, der vælter kan prionproteiner ‘inficere’ andre proteiner og få dem til at blive skadelige

Promoter

en specifik del af et gen, hvis formål er at tænde- og slukke for genet

r

R6/2

en musemodel af Huntingtons sygdom. R6/2-mus er blevet genetisk ændrede med et unormalt gen, der gør, at de producerer en skadelig del af det mutante huntingtinprotein

Receptor

et molekyle på overfladen af en celle som signaleringsmolekyler kan binde til

RNA

det molekyle, der ligner DNA, og som fungerer som ‘budbringer’-molekyle i cellerne, når de laver arbejdskopier af generne til proteinproduktionen

s

Soma

neuronets cellekrop, der indeholder cellekernen hvor generne (DNA) findes.

Stamceller

celler, der kan dele sig og blive til andre typer celler

Statistisk signifikant

Usandsynligt at have opstået ved et tilfælde ifølge statistisk test

Suprakiasmatisk kerne

den del af hjernen, der styrer døgnrytmerne

Synapse

stedet, der forbinder to neuroner i hjernen

t

Terapi

behandlinger

Total Funktionsevne

en standardiseret skala til måling af funktionsevne ved HS. Den benyttes til at vurdere evnen til at arbejde, håndtere finanser, udføre huslige gøremål og håndtere egenomsorg.

Transgen

en organisme, der har fået et eller flere ekstra “fremmede” gener indsat i sit DNA.

Transkription

det første skridt i dannelsen af et protein fra den opskrift, der er lagret i et gen. Transskription betyder at lave en RNA-arbejdeskopi af et gen. RNA er en kemisk “budbringer”, der ligner DNA.

Transkriptionsfaktor

et gen-kontrol protein. Transkriptionsfaktorer binder til DNA som respons på signaler både indefra og udenfor cellen, hvilket resulterer i at specifikke gener bliver mere eller mindre aktiverede og dermed producerer mere eller mindre af det korresponderende protein.

v

Vildtype

det modsatte af ‘mutant’. For eksempel er vildtype-huntingtin det ‘normale’, ‘raske’ protein