Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab

Leder du efter vores logo? Du kan downloade vores logo og få oplysninger om, hvordan det må bruges på vores side om deling af indhold

Artikler med emnet: udvikling

Fordelene ved migrering fremhæves i Hungtingtons Sygdom

Fordelene ved migrering fremhæves i Hungtingtons Sygdom

Dr Michael Flower den 6. juli 2017

Huntingtin, proteinet der er ansvarligt for Huntingtons Sygdom (HS), er fundamentalt vigtig for at fostre kan udvikle sig i livmoderen, men vi ved ikke præcis hvilken rolle det spiller i denne komplicerede proces. Normalt begynder neuronerne (hjernecellerne) deres liv dybt inde i en hjerne under udvikling og migrerer derefter ud til overfladen og danner et netværk af forbindelser med andre neuroner. Sandrine Humberts gruppe har vist, at de neuroner, der mangler huntingtin, sidder fast dybt inde i hjernen og aldrig kommer ud til overfladen og danner netværk. Neuroner med muteret huntingtin migrerer ikke bedre end dem, der slet ikke har det. Hvis man derimod genindfører normalt huntingtin i cellerne eller de proteiner, som det virker igennem, kan neuronerne migrere normalt igen, hvilket åbner for nye spændende måder at behandle HS på.

Påvirker HS-mutationen børns vækst?

Påvirker HS-mutationen børns vækst?

Dr Ed Wild den 15. august 2012

Huntingtingenet og -proteinet er begge aktive i hele vores krop, og vægttab er et velkendt problem, når symptomerne på Huntingtons Sygdom begynder. Men i mange år ser personer med mutationen, der forårsager HS, ud som - og føler sig ligesom - personer uden mutationen. Nu tyder resultaterne fra et lille studie på, at væksten i børn med HS-mutationen kan være påvirket. Er disse forskelle reelle, og hvad betyder de?