Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab
Familie og venner til personer med Huntingtons Sygdom (HS) fortæller ofte lægerne, at de lagde mærke til ændringer i opførslen længe inden diagnosen blev stillet. For bedre at forstå disse tidlige tegn analyserede forskere et psykologisk spørgeskema udfyldt årligt over 10 år af tusinder med HS-mutationen og deres pårørende. Det var mere sandsynligt, at de pårørende bemærkede forværring af symptomer over tid.
Når patienter deltager i kliniske forsøg, er det vigtigt at kunne måle, om den nye behandling har virket. Det er vigtigt at vide, hvad man skal måle på, og hvordan man måler det. Når det kommer til HS, har det i årevis været det, som har udfordret både forskere og læger, men den sidste nye forskning har fundet en smart ny måde at løse udfordringerne på. Disse nye resultater udgør muligvis et værdifuldt redskab, som kan bruges til at undersøge nye HS-lægemidler, der skal afprøves i kliniske forsøg.
Den genetiske test for Huntingtons Sygdom indebærer at man tæller hvor mange CAG'er der er ved begyndelsen af HS-genet. Nogle resultater er det man kalder "intermediære" eller i en "gråzone" - de er højere end normalt, men mindre end det antal, der medfører HS. Ved nøje at studere personer med CAG-antal i det intermediære område, har PHAROS-studiet fundet, at de udviser små forskelle i humør og adfærd. Disse resultater betyder ikke, at intermediære CAG-antal forårsager HS, men de tyder på, at det kan have en effekt på hjernen, hvilket skal undersøges nærmere.
Hvis vi finder en behandling som vi håber kan hæmme udviklingen af Huntingtons Sygdom, hvordan kan vi så bevise, at den virker i patienter? Hvilke undersøgelser skal vi lave og i hvor lang tid skal vi følge forsøgspersonerne efter endt behandling for at kunne se nogen reel gavn? En stor ny artikel fra Sarah Tabrizi og kollegaer, der reporterer det endelige resultat af TRACK-HD studiet, giver information, der kan hjælpe os til at designe bedre kliniske afprøvninger med nye behandlinger mod HS samt forstå, hvordan sygdommen udvikler sig.
Nu hvor behandlinger med genhæmning er på vej mod klinikken, er et nyt spørgsmål opstået - hvordan kan vi vide, om de virker? Hvordan kan vi måle, om mængden af huntingtinprotein nedsættes i mennesker? Ny forskning fra London og Basel viser, at mængden af huntingtinprotein kan måles i blodprøver, og at denne mængde ændrer sig under HS sygdomsforløbet.
Blandt den almindelige befolkning er kræft en af de mest frygtede dræbere. HS-familier kan nok tilgives for ikke at tænke så meget på kræft, når man tager den mere indlysende aktuelle risiko i betragtning. Men det viser sig, at der kan være en sammenhæng mellem den mutation, der forårsager HS og risikoen for at udvikle kræft, som kunne hjælpe os med at forstå begge sygdomme.
